No primeiro caso “Nova Mutação do gene OCA2 em heterozigotia composta causando albinismo oculocutâneo”, verificou-se que uma menina de sete anos, apresentava “hipo pigmentação generalizada da pele, cabelo muito branquinho e os olhos demasiadas azuis”, apesar de já haver suspeitas, veio a confirmação através de um “teste genético positivo para albinismo oculocutâneo com duas mutações, sendo que uma dessas mutações nunca tinha sido descrita previamente na literatura”.

Com “piebaldismo”, a Dr.ª Margarida Brito Caldeira apresentou um caso de uma menina de sete anos com “manchas brancas na barriga e uma mecha de cabelo branco na região frontal”, cuja família julgava ser normal. Apesar de ser algo que “não afeta mais nenhum órgão, e totalmente benigno, convém ficar documentado”.

O que une o dois casos é a necessidade de “aquelas manchas terem de ter uma fotoproteção, importante e vigorosa, devido ao facto de terem maior risco de desenvolver cancro de pele naquelas zonas”. A médica aproveita ainda para destacar o papel do dermatologista, “na deteção de lesões de cancro de pele nestes meninos que têm uma maior suscetibilidade de o vir a desenvolver nas zonas em que não têm melanina”.

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No primeiro caso “Nova Mutação do gene OCA2 em heterozigotia composta causando albinismo oculocutâneo”, verificou-se que uma menina de sete anos, apresentava “hipo pigmentação generalizada da pele, cabelo muito branquinho e os olhos demasiadas azuis”, apesar de já haver suspeitas, veio a confirmação através de um “teste genético positivo para albinismo oculocutâneo com duas mutações, sendo que uma dessas mutações nunca tinha sido descrita previamente na literatura”.

Com “piebaldismo”, a Dr.ª Margarida Brito Caldeira apresentou um caso de uma menina de sete anos com “manchas brancas na barriga e uma mecha de cabelo branco na região frontal”, cuja família julgava ser normal. Apesar de ser algo que “não afeta mais nenhum órgão, e totalmente benigno, convém ficar documentado”.

O que une o dois casos é a necessidade de “aquelas manchas terem de ter uma fotoproteção, importante e vigorosa, devido ao facto de terem maior risco de desenvolver cancro de pele naquelas zonas”. A médica aproveita ainda para destacar o papel do dermatologista, “na deteção de lesões de cancro de pele nestes meninos que têm uma maior suscetibilidade de o vir a desenvolver nas zonas em que não têm melanina”.

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